Evaluación de la información

Fuentes seleccionadas	¿Que esperaba encontrar en es fuente?	¿Qué encontró?	¿Qué utilidad tiene esta información para ampliar sus conocimientos con respecto al tema?
Epidemiología genética de la obesidad: estudios familiares	Una introducción a la obesidad, y a determinación genética de dicha enfermedad.	Información general de la obesidad y su asociación con factores genéticos. En la fuente se profundiza en la base genética de la enfermedad y se presenta un estudio de la recurrencia de la enfermedad en familias.	La información es fundamental para tener un conocimiento básico de la obesidad y su predisposición genética, y es de gran utilidad en la ampliación de los procesos genéticos que se evidencian en la incidencia de la enfermedad.
Genética, Nutrición y enfermedad	Conocer las bases de la contribución genética a la etiología de la obesidad y su interacción con los factores ambientales.	Información detallada de la contribución, a la obesidad, de factores ambientales y factores genéticos que inducen la desproporción entre la ingestión calórica y el requerimiento energético.	La información es importante para lograr la comprensión de la obesidad como una enfermedad compleja que no se restringe al seguimiento de patrones de herencia simples, sino que incluye en su patogenia a  factores ambientales, como la dieta o el ejercicio físico.
The genetics of human obesity	Información específica acerca de las formas monogénica y poligénica de la obesidad.	Información profundizada de la obesidad de herencia de carácter poligénico y monogénico, que incluye la revisión de los principales genes implicados en el desarrollo de la obesidad.	La utilidad de la información reside en la posibilidad de conocer a fondo los mecanismos de acción de los genes y variantes genéticas implicados en el desarrollo de la obesidad.

Fuentes de información utilizadas

1. Documento en Español, en formato .html, con dominio de Internet: .cl, para servicios de Chile.

Santos M, José Luis; Martínez H, José Alfredo; Pérez B, Francisco; Albala B, Cecilia. Epidemiología genética de la obesidad: estudios familiares. Rev. méd. Chile  [Revista en Internet]. 2005  Mar [citado  2012  Mar  28] ;  133(3): 349-361. Disponible en: http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0034-98872005000300012&lng=es.

2. Documento en Español, en formato .pdf, con dominio .es, para sevicios de España. Vaquero, Mª Del Pilar. Genética, Nutrición y enfermedad. 1 ed. Madrid: EDIMSA, EDITORES MÉDICOS, S.A; 2008. p. 51-67. [En línea]. [Citado 2012 Mar 28]. Disponible en:  http://www.genutren.es/actividades/LibroGenutren.pdf 

3. Documento en Inglés, en formato .pdf, con dominio .edu, para servicios de Educación y .ar, para servicios de Argentina. Bell, Christopher G.; Walley, Andrew J.; Froguel, Philippe. The Genetics of Human Obesity. Nature Reviews: Genetics. Nature Publishing group. [Revista en Internet]. Marzo de 2005. [citado  2012  Mar  28] vol 6. 221-234. Disponible en: http://omega.iib.unsam.edu.ar/cursos/genetica_humana/seminarios/5_obesity.pdf

Palabras clave y sinónimos

PALABRAS CLAVE

1. Obesidad

2. Forma de expresión génica

3. Cuadro clínico

4. Ser humano

SINÓNIMOS:

1. Adiposidad, sobrepeso

2. Forma monogénica, carácter unifactorial; forma poligénica, carácter multifactorial.

3. Manifestaciones clínicas, clínica, diagnóstico

4. Hombre, persona

Predisposición genética a la obesidad

La obesidad es una enfermedad compleja, en cuya patogenia interactúan determinadas características genéticas y factores ambientales, que se caracteriza por el incremento excesivo de grasa corporal, originado por un balance energético positivo mantenido en el tiempo. La obesidad tiene una base genética que relaciona ciertos rasgos con más de 430 genes, marcadores genéticos o regiones cromosómicas. La enfermedad está relacionada con variaciones genéticas relacionadas con distintos procesos como las vías centrales que controlan la ingesta de alimentos, la termogénesis, la lipolisis o la adipogénesis. Los casos clínicos se asocian a formas monogénicas o a herencias de carácter poligénico o multifactorial. El conocimiento genético de la obesidad es fundamental para tener una comprensión adecuada de los mecanismos que tiene lugar, y realiza aportes a la prevención y al tratamiento de la enfermedad en conjunto con los factores ambientales y sociales implicados.

Términos que denotan el alcance del tema:

Obesidad, Factores ambientales, Base genética, Variación genética, Forma monogénica, Forma poligénica.

La predisposición genética a la obesidad está determinada por herencia de carácter monogénico o poligénico, según sea originada en un gen único disfuncional o alterado (monogenia) o por intervención de varios genes (poligénica).

¿Qué formas de expresión génicas se asocian a los cuadros clínicos de obesidad en los seres humanos?

Preguntas específicas:

¿Qué genes con mutaciones intervienen en la expresión de las formas de obesidad monogénica en seres humanos?

¿Qué patrones mendelianos de herencia presentan las alteraciones causadas por genes mutantes únicos (formas monogénicas)?